Van Zwangerschap tot diagnose (intro)

Ik denk er al langere tijd over na om alles eens neer te pennen. Voor mezelf, voor wie het wil lezen, voor research, misschien voor Félien en Wout als ze zelf volwassen zijn,… Misschien blijft dit een gesloten doos. Ik weet niet precies waarom. We zien wel wat er van komt.

Mama worden

Het leven eenmaal je een baby op de wereld zet, is niet meer hetzelfde als ervoor. Ze zeggen soms, wanneer je eerste kind wordt geboren, is het ook de geboorte van een nieuwe jij. En dat klopt enigszins wel. Het is niet beter, of slechter dan voordien. Het is anders. Je hebt een nieuwe taak in je leven, een taak die niemand anders kan overnemen van je.

Ik ben mama geworden op 30 september 2017, toen die zwangerschapstest ineens positief kleurde. 6 maanden nadat we mijn staafje hadden laten verwijderen. 6 maanden nadat we de beslissing hadden genomen om een kind van ons twee te maken. Na 6 maanden zeer ongeduldig uit te kijken naar dat moment waarbij het tweede streepje zichtbaar werd. Reeds ontgoocheld in het proces omdat het niet van de eerste maanden al raak was. Al kende ik mijn lichaam niet voldoende om dat te kunnen waarmaken. En nu besef ik ook hoe naïef en onvolwassen ik er toen naar keek. Maar de test was positief. Kenneth had zich die week ervoor nog net laten testen of hij vruchtbaar was. En ik had ook net mijn bloed laten onderzoeken ter opvolging van problemen met mijn schildklier. En aangezien de dokter ons nog geen proficiat had gewenst, had ik de hoop opgegeven dat het deze maand prijs zou zijn.

We hadden die dag een dagje wellness geboekt met overnachting “om er even niet aan te denken”. En ik wilde ook even terug genieten van een aperitief. Want ik had alcohol al 6 maanden uit men leven gebannen. Dat is ook net de reden waarom ik de test had gedaan. Ik wilde zeker uitsluiten dat een glaasje witte martini geen kwaad ging kunnen. Toen opeens het tweede streepje zeer licht zichtbaar was. Ik kon het niet geloven. Het was zo licht. Amper zichtbaar. Of zag ik dingen die er niet waren omdat ik het zo graag wou. Ik liet Kenneth kijken. En hij bleef turen naar het stokje. Zonder iets te zeggen. Uiteindelijk vroeg ik hem: ‘wat denk je?’.

- ‘Ik weet het niet!’

Dat is toch een streepje?

- ‘ik weet het niet, is dit een streepje? Zo licht?’

Daar zaten we dan naar elkaar te kijken. Niet wetende of we nu blij mochten zijn, of zagen we spoken?

Later die dag deed ik opnieuw de test. Ik had een voorraadje testen liggen. En opnieuw een twijfelachtig streepje. Voor mij was het meer en meer duidelijk. Maar Kenneth bleef nuchter en argwanend. De rest van de avond was het niet meer uit ons hoofd te krijgen. Tot daar het avondje “we gaan er even niet aan denken’.

De aankondiging

Ik had een afspraak gemaakt bij de huisarts de maandagavond. Tegen die tijd had ik al 4 testen met telkens een tweede streepje. En toch moest die bevestiging van de huisarts er zijn voor mij. Om het helemaal te geloven. De huisarts lachte er zelfs stilletjes mee. En logisch ook. Het was wel duidelijk ondertussen. De volgende dag kreeg ik tijdens de middagpauze het bevestigende telefoontje. Het was waar, Félien was in de maak. Tegen het einde van die week hadden we ook al onze ouders, broers, schoonbroer en schoonzussen ingelicht. Zo ongeduldig enthousiast waren we. Voor ons was dit wereldnieuws. Ik was toen 24 jaar, Kenneth 27.

Ik had een goede, normale zwangerschap. Al zag ik dat zo niet in op het moment zelf. Ik was niet graag zwanger. Je voelt dat je lichaam niet zichzelf is en het 100% van zichzelf aan het geven is om mee te kunnen met de dagelijkse rush, plus het verzorgen van dat kleine mensje dat moet groeien. Je voelt dat je lichaam onder druk staat. En dan reageert het ook als een oververmoeide kleuter. Het weet niet wat het wil, je bent moe maar kan niet slapen. Je hebt honger maar elke hap draait in je maag. We deden, zoals de meesten, de NIPT-test en in de resultaten stond genoteerd dat de foetus vrouwelijk was. Een gat in de lucht sprong ik. Ik wilde zo graag een dochter.

Het ouderschap begon meer en meer vorm te krijgen naarmate de zwangerschap vorderde. De kinderkamer werd afgewerkt, het park stond uit. De valies voor materniteit stond al klaar aan 32 weken. Ik was er van overtuigd dat ze rond de 36e week zou komen. Ik verkondigde dat ook aan bij iedereen die vroeg hoe lang ik nog moest. We waren opeens 37 weken… 38 weken… 39 weken… Ik was het wacht zo beu! Uren hebben ik en Kenneth gewandeld. Ik heb ananassen gegeten, pikant eten besteld en seks! Veel seks. En dat is met zo’n dikke buik ook geen evidentie. 40 weken… Tot we uiteindelijk in overleg met de gyneacoloog een datum prikten om de bevalling in te leiden. 15 juni 2018. Het bevallingsverhaal laat ik hierbij even achterwege. Om 16u45 kwam ze met een spoedkeizersnede ter wereld. Een roze bundle of joy met dikke wangen. Helemaal de papa, zeiden ze. Precies wat je wil horen na 11u in een bevallingsruimte gelegen te hebben.

We waren zo trots op haar, en zo onwetend over het ouderschap. Maar één ding had ik me voordien al voorgenomen. Ik ging er geen wedstrijd van maken. Mijn kind ging opgroeien en de ruimte krijgen om z’n eigen tempo te volgen. Dus ik had geduld. Na enkele maanden hadden we de indruk dat ze toch ook nood had aan de tijd. Toen ze 7 maanden oud was, maakte ze nog steeds geen aanstalten om te rollen. Bij de kinderarts kregen we toen te horen, dat we ons geen zorgen mochten maken. ‘Ze moeten dat in principe maar kunnen tegen dat ze een jaar is. Als ze het dan nog niet kan, kom dan eens terug.’ Klonk het toen. En als moeder voelde je je al deels gefaald. Hetgeen wat je vooraf al had afgezworen, had je alweer toegepast. Dus ik ging luisteren naar de specialist. De persoon die er jaren voor had gestudeerd. En ergens rond begin mei, begon er me ook een angst te dagen. Want ze rolde nog steeds niet, en kon niet deftig recht blijven zitten zonder steun. En ik wist dat dit niet goed was. Maar het jaar was nog niet om. Het kon nog. Je kon nog uit je startblokken schieten.

De onderzoeken

Juni kwam, en nog steeds geen zicht op een verdere ontwikkeling. Donkere wolken vormden zich al aan de hemel toen ik met haar naar het ziekenhuis ging. Dit keer naar een andere kinderarts dan gewoonlijk. Ik was het vertrouwen volledig kwijt in de vorige kinderarts. Deze keer was het iemand die wel inzag dat we ons zorgen maakten. Dat we niet wisten waarvoor we precies stonden. Kon het weggewerkt worden met enkele kine-beurten? Zit er gewoon iets vast waardoor ze niet in staat is om verdere stappen te zetten?

‘We zullen verdere onderzoeken nodig hebben die al veel eerder hadden moeten opgestart worden. Ik verwijs jullie door naar onze kinderneuroloog en ik zal alvast kinesietherapie voorschrijven. Dat kan al zeker geen kwaad.’

En toen begon de malemolen. De kinderneuroloog wilde ook verder onderzoeken doen. Félien werd binnenstebuiten gekeerd. Hersenscan, cardiogram, CCG-, urine-, bloed-onderzoek, echo van de abdomen, etc. Alles werd bekeken en onderzocht. Ze hadden uiteindelijk wel iets abnormaals gezien op de hersenscan, maar ze konden niet onmiddellijk uitleggen wat het was. De witte massa in de hersenen was vergroot, en er werden puntjes teruggevonden op de hersenscan in de kernen van de hersenstam die de ledematen aanstuurden. Het gaf aan dat er zich daar verkalkingen hadden plaatsgevonden. Dit was een beeld dat ze reeds hadden teruggezien bij een zeer zeldzame genetische aandoening. Aicardi-Goutiëres. Zeker waren ze niet. Want het is een zeer zeldzame aandoening.

We slikten even. Verkalkingen in de hersenen. Hoe kan dit en wat betekent dit. Ik weet nog dat mijn hart bonsde in men keel toen we in het kabinet van de kinderneuroloog zaten. Félien op mijn schoot balancerend. En ik probeerde haar te ondersteunen zodat ze niet viel. Haar onschuldige gezicht kijkend naar ons. Zich van geen kwaad bewust. En wij niet wetend waar we voor staan.

De kinderneuroloog zei: ‘We kunnen niet zeggen hoe het zich verder zal ontwikkelen. Of ze ooit zal kunnen stappen, of hoe ze cognitief zal evolueren. Het kan met dit ziektebeeld verschillende kanten opgaan. Als we al kunnen spreken van Aicardi-Goutiëres, want dat moet bevestigd worden in het DNA.’ Dat het stappen niet voor morgen zou zijn, daar was ik me wel al van bewust. Maar het idee dat dit nooit het geval zou zijn, dat was het scenario waar ik voor vreesde. Met een klein hartje vroeg ik door. ‘Wat zijn de vooruitzichten?’. -‘Ik kan daar geen antwoord op geven.’ ‘En worst-case scenario?’ -‘ Tja mama, (de dokter sprak ons aan met mama of papa) er zijn volwassenen met Aicardi-Goutiëres die het pas in hun twintiger-jaren ontdekken, en er zijn kinderen die niet eens de leeftijd van 1 jaar halen.’

Wow, wacht… Is dit een aftakelings-proces? Is dit iets waar je aan kan sterven? Deze gedachte was nog helemaal niet in me opgekomen. Vooral omdat ik wel merk dat Félien door te oefenen vorderingen maakte. En dus vooruit ging in plaats van achteruit. -‘We vermoeden dat de verkalkingen zich hebben plaatsgevonden tussen de 3e maand en de eerste verjaardag. En dat deze nu gestopt zijn. Het is ongebruikelijk dat dit terug zou herstarten. We vermoeden dus dat de situatie van Félien stabiel is. Maar we kunnen niet voorspellen welke gevolgen ze zullen geven naar haar verdere ontwikkeling toe. Levensbedreigend is het dus nu niet. Maar we volgen het wel verder op.’

Voor mij was één ding duidelijk, namelijk dat we nooit een eenduidig antwoord mogen verwachten op onze vragen. In principe wisten we meer over de oorzaak, maar waren we er niet veel mee voor de toekomst. Veel vraagtekens die vraagtekens bleven. Zowel ik als Kenneth werden gevraagd om ons DNA te laten onderzoeken in Antwerpen. En na enkele maanden afwachten werd ons gemeld dat er niets gevonden werd. Aicardi-Goutiëres werd niet teruggevonden bij ons. Al wilden ze de piste nog niet volledig uitsluiten.

Intussen werd kine opgedreven naar 3 maal per week en schakelden we over naar Bobath-therapie. Thuisbegeleiding werd opgestart om te kijken welke hulpmiddelen we konden gebruiken om haar te stimuleren. En mondjesmaat zagen we kleine verbeteringen. Ze begon beter en beter in zij-lig te komen, om vervolgens door te kunnen rollen. Zelfstandig zitten naar op de knieen. Eerst met steun in de rug, en beetje bij beetje die steun afbouwen. Ze was toen bijna 2 jaar.

Afspraken werden gemaakt in referentiecentra zoals COS (centrum voor ontwikkelingsstoornissen) en later ook RCP (referentiecentrum voor cerebrale parese). We werden overspoeld met mogelijkheden van casterkarren, sta-planken, spalken,… En aan ons werd gevraagd om in te schatten waar ze nood aan had. Hoe konden wij daar een passend antwoord op geven. Als zelfs de dokter niet weet wat de toekomst zal brengen. De steun van de thuisbegeleiding was onze enigste houvast. Zonder hun hulp, crash je in een instant. Tussendoor probeerden we de puzzel te leggen tussen 3 maal per week over en weer rijden naar de therapie, beiden fulltime werken, thuisbegeleiding inplannen, ziekenhuisonderzoeken, aanvragen insturen voor hulpmiddelen… The list goes on and on. En de zware last van het onbekende. Waar gaat dit naartoe en is er kans op progressie in haar ontwikkeling? Waar zal ze naar school kunnen gaan? Kunnen we hier blijven wonen in dit rijhuis waar alle slaapkamers gelegen zijn op de eerste verdieping? Wat zijn onze opties?

Je gaat door. Je staat er voor en je moet er door. Je hebt geen mogelijkheid om de handdoek in de ring te gooien. En zij heeft dit nodig. Een kind van 1,5- 2jaar is 100% afhankelijk van haar ouders. Je doet dit niet voor jezelf, maar om haar geen kansen te ontnemen omdat je zelf niet sterk genoeg ervoor bent. Dus je gaat door. Voor haar. Voor de liefde voor je kind. En je trekt je op aan de moment dat je vooruitgang ziet. Dat ze bijvoorbeeld op haar benen kan blijven staan als ze steun krijgt in haar handen. Dat ze een eerste stapje wil zetten wanneer ze wordt vastgehouden. En onze meid had een sterke wil. Ze wilde vooruit, en ze ging vooruit. Daar bovenop bleef ze haar vrolijke zelf. Bij Félien was er altijd een glimlach op haar gezicht. Dat gaf ons de nodige moed.

https://video.wixstatic.com/video/da883b_d50243b00805441db1cfe2e19ee4879e/360p/mp4/file.mp4

Een ander leven

Ik voelde wel dat dit een tempo was dat ik niet kon aanhouden. Alles stond stil in ons leven. Ik kan zelfs zeggen dat we achteruit gingen. Spaargeld zagen we opgaan in rook. En we gingen hetgeen dat we nog over hadden nodig hebben voor de toekomst. Tussentijds verloren we daarbovenop ook nog eens beiden ons werk op hetzelfde moment. Laat ons zeggen dat we geen al te beste periode hebben gehad. We hebben ook snel de beslissing genomen om uit te kijken naar een andere woonst. Samen met de thuisbegeleiding kwamen we tot de conclusie dat in de huidige woning geen mogelijkheid was om verbouwingen, aangepast aan een rolstoel, te kunnen uitvoeren. Rondom ons werden anderen ook zwanger en kregen kinderen. Kinderen die opgroeiden en Félien in ontwikkeling voorbijstaken op gebied van motorische ontwikkeling en in taal- en spraakontwikkeling. Ging Félien mentaal ook beperkt zijn? Of komt de achterstand doordat ze niet voldoende heeft kunnen ontdekken vanwege haar immobiliteit? Vragen die door onze hoofden bleven spoken.

Uiteindelijk vonden we een woonst. Zo’n 30 km uit onze vertrouwde buurt. Vanuit het centrum van de stad Izegem, naar de Westhoek, in een landelijke kleine gemeente. Maar dit kon de portefeuille wel aan. Een gelijkvloerse woning met 3 slaapkamers. Rustig gelegen. Thank god voor deze woning. Want ik zou nergens anders nog willen wonen buiten in Merkem. We verhuisden uiteindelijk in november 2020. Op één van onze wandelingen om de buurt te verkennen, liepen we een zijstraat in die uitkwam op de achterkant van ons nieuwe huis. We passeerden er een huis met daarop de bedrukte letters ‘Kinesist kinderrevalidatie en Bobath-therapie’. Niet waar?! Een kinesist voor Félien 2 huizen van onze deur? This is meant to be!

Ik en Kenneth zijn als koppel door moeilijke periodes gegaan. Waarbij extra druk ook op de relatie werd gelegd. We moesten een team vormen om dit zo goed mogelijk te doorstaan. En dat deden we. We trokken samen aan één zeil en verdeelden de lasten. Ik kan me niet inbeelden dit te doen zonder hem. We droomden vroeger van een gezin met 2 kinderen. Een jongen en een meisje, mochten we kunnen kiezen. Zoals heel veel koppels dit wensen. Het ouderschap had nu een heel wrange nasmaak. Want dit was niet het ouderschap dat we voor ogen hadden. Die droom konden we voorgoed opbergen. En het feit dat dit een genetische aandoening was, maar dat ze “de fout” niet konden vinden, zorgde er voor dat een tweede kind geen optie was. De jaloezie en het rouwen naar het leven als een gewoon gezin was er. Het is de dag van vandaag nog steeds latent aanwezig. En dat zal altijd zo blijven.

In januari 2021 kregen we opeens telefoon vanuit het ziekenhuis. Het was de kinderneuroloog. Er was enkele maanden voordien een studie uitgekomen uit de V.S. met een onderzoek naar Aicardi-Goutiëres. Daarin werd beschreven dat er een nieuwe mutatie in het DNA is gevonden dat ook het syndroom teweeg bracht. En laat het nu net ook die mutatie zijn dat werd teruggevonden in het DNA van Félien en in ons DNA. Het was dus officieel. Er was een diagnose.

Het betekende misschien niet zo veel voor de toekomst van Felien. Deze bleef vaag en onduidelijk. Maar het gaf ons wel de mogelijkheid om na te denken over ons gezin. Er was nu wel een mogelijkheid voor een broertje of zusje, zonder de aandoening. Al waren we nog niet zeker of we nog voor een broertje of zusje zouden gaan. De impact op ons gezin was al immens. Willen we daar nog de zorg van een tweede kindje bij? Kunnen we dat aan, is er nog draagkracht genoeg? Nee, nu niet. En nu kunnen we even nog deze gedachte parkeren. Daar moeten we nu nog niet over beslissen.