Broertje of zusje? (deel 1/3)

Deze post heb ik in 3 delen verdeeld. Het is een lange weg geweest, een moeilijke en toch ook zware. Het is een weg waarin we niet de enige zijn die ze moeten doorstaan. Dit geldt voor elke (wens)ouder die drager is van een genetische aandoening. Wij hebben deze weg gevolgd, maar ja kan in vele verschillende richtingen lopen. En velen zouden misschien andere keuzes maken. Maar elke keuze heeft zijn eigen motivatie, en we mogen zelf de keuzes van een ander niet veroordelen.

Een broer of zusje voor Félien. Het was lang een vraag waar we geen antwoord konden op geven. Zelfs na de officiële diagnose waarbij ze de fout in het DNA hadden gevonden was voor ons niet de directe aanzet om voor een broer of zusje te gaan. Hadden we nog genoeg energie en ruimte om nog een kind erbij te nemen? Hoe zouden we het gaan organiseren. Zullen we die voldoende aandacht en de opvoeding kunnen geven die we willen geven, of wordt die overschaduwd door de situatie? We waren ook gelukkig met ons drie’tjes. Wilden we onze dynamiek en ritme dat we gevonden hadden terug verstoren?

Maar aan de andere kant was het verlangen naar een tweede kindje groot. De vorm van ouderschap leren kennen dat we oorspronkelijk ook voor ogen hadden. Zicht op een compagnon de route voor Félien. Een buddy waar ze naartoe kan wanneer ze niet (meer) bij mama of papa terecht kan. Want ooit op een dag zullen wij haar niet meer kunnen bijstaan. En we weten dat je een nauwe band tussen broers en zussen niet kan opleggen. Ik wil het aantal broers en zussen die niet meer door eenzelfde deur kunnen geen eten geven, maar we willen wel die kans geven dat ze misschien een terugvalbasis heeft later voor mocht er iets met ons gebeuren. En we hadden ook door dat Félien een volgertje nodig had om de baas over te kunnen zijn, al was het maar zodat wij wat minder de dupe zouden zijn van haar sterk en koppig karakter. Ze heeft groot gelijk dat ze zo haar mannetje staat en goed weet wat ze wil. Ze zal later ook de vruchten plukken van haar sterke wil. Maar nu als ouder moesten wij het in eerste lijn ontgelden. Een broer of zus kon dus misschien ook een bliksemafleider zijn.

Mijn wens voor een broer/zus was sterker aanwezig dan bij Kenneth. Wat toch even wat druk op de relatie zette. Ik probeerde mezelf ook te overtuigen dat het goed was zo. Ik had niets meer nodig. Ik had al het geluk mama te mogen zijn van zo’n prachtige dochter en zo’n prachtig gezin te hebben. Maar diep vanbinnen vrat het aan me. Het was een gemis dat vaak terug naar boven kwam. En op bepaalde momenten kon ik minder goed zien waarom we het niet deden; Ik twijfelde of ik me hier wel kon bij neerleggen en of ik het kon laten rusten. De gedachten bleven door m’n hoofd spoken. En het idee dat elke fase die Félien reeds gepasseerd was, nooit meer zou terugkeren vond ik ook zo jammer. Ik had altijd een gezin met 3 kinderen gewild. Ik ging er altijd vanuit dat ik elke fase van het ouderschap meer dan één keer zou meemaken. Had ik in het begin al mijn idee gezet op slechts één kind, had ik er op het moment zelf meer bij stilgestaan en het meer in mij op laten nemen. Ik had men bus gemist op dat vlak. Kenneth en ik zijn ook peter/meter van de neefjes van Félien. De zomer van 2022 deden we enkele uitstapjes waarbij één van de petekindjes mee waren. Dat was ook de trigger voor mij. Een uitstap met 4 waarbij je ook duidelijk merkte wat een verschil in zelfstandigheid er was tussen Félien en haar neefje. Dit deed me nadenken over hoe een broer of zus misschien minder intensief zou zijn dan we denken? Want nu waren we het gewoon dat een kind heel veel energie en tijd neemt.

Dus ik ging in gesprek met Kenneth. Ik vertelde hem hoe ik me voelde en dat ik niet wist of ik er me er over kon zetten. En uiteindelijk sprak ik uit dat als hij het bij hem een echte nee blijft, ik niet meer wist waar ons huwelijk uiteindelijk naartoe zou gaan. Harde woorden, en het legt een bom onder de relatie. Een ultimatum, al wilde ik hem absoluut niet chanteren maar eerlijk en open communiceren. Een week later waren we alleen thuis. Félien sliep ergens anders en het was een warme zomeravond. Kenneth en ik besloten nog een avondwandeling te doen in de Blankaart in Woumen. Ik had al een week niet meer gesproken over het onderwerp. Ik wilde er niet over beginnen, ik had namelijk gezegd hoe ik het zag. Hij moest nu terug over de brug komen. En alsof hij men gedachten kon lezen en het letterlijk nam, sneed hij het onderwerp aan toen we op de brug stonden te staren naar het water. “Stel, er komt nog een tweede, hoe zie jij het dan?” Ik werd zenuwachtig. Dit was het moment om hem te overtuigen, al moest het een beslissing van ons samen blijven. En ik begon met m’n argumenten. Hoe Félien steeds beter evolueerde waardoor er enkele zaken zouden vergemakkelijken. Hoe we ook het ouderschap van een andere kant zouden kunnen zien. Waar we de kamer kunnen inrichten en hoe het net een positieve invloed zou hebben op ons gezin. Hij vertelde me dat hij ook nieuwsgierig was naar hoe het zou zijn moesten we met vier zijn in plaats van met drie. En dat hij ook gedacht heeft aan wat ik zei, en dat hij me daarin ook volgt en begrijpt. Hij zag zeker het mooie wat kon komen, mochten we er voor gaan. Uiteindelijk kwamen hij op volgende vraag: “Kan je me beloven dat ik nog wekelijks tweemaal zal kunnen sporten?’. En dit lijkt misschien voor sommige een onnozele voorwaarde. Is sporten belangrijker dan een kind? Maar je moet begrijpen, sport is voor hem een uitlaatklep. En manier om even alle radars en antennes die altijd blijven aanstaan even uit te kunnen zetten. De zelfstandigheid van Félien groeide, maar bleef nog steeds beperkt. Als ze bijvoorbeeld wil kleuren, of met iets wil spelen, moeten wij dit iedere keer voor haar uithalen. En wil ze 2 minuten later iets anders, wat doodnormaal is voor kleuters, dan moeten wij het meeste opruimen en met het andere afkomen. Bij het toiletbezoek moet er altijd en nu nog steeds één van ons mee. En nog steeds hebben wij ’s nachts een babyfoon naast ons bed staan voor als ze iets nodig heeft. Dus het lijkt misschien een rare voorwaarde, maar het is belangrijk voor hem. En ik begreep z’n vraag. En wat snel en voorbarig heb ik hem beloofd dat dit niet zou veranderen. Ik meende het wel, al wist ik niet wat er zou komen. De euforie van zijn antwoord overheerste op dat moment bij mij. In feite kon ik op dat moment niet inschatten of dit ging lukken of niet. Maar ik had het beloofd. En toen we naar huis liepen, liep ik op wolkjes. Er zou misschien een broer of zusje komen!

Oké, de beslissing was gemaakt. We wilden beiden voor een broertje of zusje gaan. Eén ding waren we wel unaniem en vastberaden over: dat we zeker kunnen zijn dat dit kindje niet ook het syndroom zou hebben. Want een tweede keer alles opnieuw doorgaan en tweemaal dezelfde zorgen op ons nemen, dat wilden we beiden absoluut niet meer. Dat konden we ook niet meer dragen. De woorden van de kinderneuroloog spookte ook m’n hoofd: “Er zijn volwassenen met Aicardi-Goutiëres die het pas in hun twintiger-jaren ontdekken, en er zijn kinderen die niet eens de leeftijd van 1 jaar halen.” Het kan dus zelfs nog in een zwaardere vorm terugkomen. Dat konden we zeker niet dragen. Dus wat zijn daarin onze opties?

We gingen met onze vraag in eerste instantie naar m’n gyneacoloog. De situatie is als volgt (nu volgt een les biologie): Normaal gezien bestaat het DNA uit 46 chromosomen. Deze kan je indelen in 23 chromosomenparen. Ieder chromosoom heeft met andere woorden een partner in crime. Het zijn elkanders spiegelbeeld. De genen die je op een chromosoom kan vinden hebben dus ook een partner in crime. Genen kunnen onderandere dominant of recessief zijn. Als een dominant gen aanwezig is, heeft het de bovenhand en zal hij het recessieve gen overschaduwen.

Wanneer je een kindje maakt, is dit met en eicel en een zaadcel, zoals iedereen wel weet. Bij het maken van een ei- of zaadcel, worden de chromosomenparen uit elkaar gehaald. Wanneer die twee dan samensmelten om een kindje te worden, krijgen de genen dus een nieuwe partner.

Het “kapotte” gen dat Aicardi-Goutiëres veroorzaakt is recessief. Dat wil dus zeggen dat enkel wanneer beide genen het kapotte gen zijn, het tot uiting komt. Kenneth en ik hebben beide het syndroom niet. Wij hebben alletwee een goed dominant gen maar ook een kapot recessief gen. En pech heeft ervoor gezorgd dat we beiden het kapotte gen hebben doorgegeven aan Félien. Die kans is 1 op 4.

Dit gaf ons twee opties.

Optie 1: We proberen terug zwanger te worden op de natuurlijke wijze. We wachten tot aan wanneer we een vlokkentest kunnen uitvoeren, ongeveer aan 14 weken zwangerschap, waarbij we het DNA van de foetus kunnen onderzoeken. Na ongeveer een weekje zullen we dan te horen krijgen of de foetus “gezond” is of niet, of drager zou zijn zoals Kenneth en ik. De kans is dus 25% dat het kindje niet gezond zou zijn. En dan zouden we moeten beslissen of we de zwangerschap laten doorgaan, of afbreken na ongeveer 15 – 16 weken. Pfoe, pittig dus.

Optie 2: IVF. Er worden proefbuisbaby’s gemaakt en de gezonde baby’s worden bewaard en teruggeplaatst in de baarmoeder. Dit klinkt misschien als een veel gemakkelijkere oplossing maar dit is het zeker en vast niet. Als je koppels mag geloven die het doorstaan hebben is dit een tripje naar de hel en terug.

1. Je komt eerst op een wachtlijst terecht om bij een professor te komen. Die geeft je de uitleg over het proces.

2. Nadien wordt een onderzoek gestart die een test voorbereid om bevruchte eicellen te controleren op het DNA. Dit onderzoek kan tot 4 maanden in beslag nemen. Daarna gaan enkele proffen beslissen over je situatie en of je effectief mag starten met de behandeling.

3. Dan wordt er, naar gelang je cyclus, medicatie opgestart om een superovulatie te bekomen waarbij zoveel mogelijk eicellen zich ontwikkelen. Wanneer de eisprong is, worden die dan één voor één “geoogst” om in een petrischaaltje bevrucht te worden. Na 5 dagen wordt gekeken welke eicellen effectief bevrucht zijn en van die bevruchte eicellen wordt een klein stukje genomen voor onderzoek en de rest wordt in de diepvries gestoken.

4. De test duurt ook een 10-tal weken. Na zo’n ronde mag je blij zijn met een 4tal bevruchte eicellen die getest moeten worden, en dus 1 a 2 geschikte overlevers die kunnen teruggeplaatst worden. De kans is ook groot op 0 overlevers en dan sta je terug bij af.

5. Vervolgens moet er terug gewacht worden tot het geschikte moment in je cyclus voor de terugplaatsing en mag je om de 2 dagen naar de gyneacoloog voor een echo om te weten wanneer dat is. En daarbij is de slaagkans bij een terugplaatsing ook één op drie.

Dus je ziet, de hel en terug. Hormonen, emoties, hoop en teleurstelling. Een traject dat snel 2 jaar duurt. Een heftigere rollercoaster vind je niet zo snel. Sorry voor al deze technische uitleg maar we moesten er door om te begrijpen waar we uit moesten kiezen: de pest of de cholera dus.  

Wat zou jij gekozen hebben?

In de volgende blog vertel ik je verder over ons traject, en welke keuze we uiteindelijk gemaakt hebben.